DT News - Austria - Ursache für seltene erbliche Krankheit geklärt

Medizinische Universität Innsbruck

Mi. 19 September 2012

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INNSBRUCK - Einer interdisziplinären Arbeitsgruppe unter Leitung der Innsbrucker Humangenetik an der Medizinischen Universität Innsbruck gelang die Identifizierung des Gendefekts, der für das Kohlschütter-Tönz-Syndrom (KTS) verantwortlich ist.

Genmutationen als Auslöser des Kohlschütter-Tönz-Syndroms

Die seltene genetische Stoffwechselerkrankung präsentiert sich klinisch durch das Auftreten einer frühkindlichen Entwicklungsstörung mit Epilepsie in Kombination mit auffallenden Verfärbungen und Brüchen an den Milch- sowie bleibenden Zähnen aufgrund des Fehlens von Zahnschmelz. Bisher konnte KTS nur klinisch diagnostiziert werden.

Die neuen Erkenntnisse finden internationale Beachtung. Das Team um Univ.-Prof. Johannes Zschocke, Leiter der Innsbrucker Sektion für Humangenetik an der Medizinischen Universität Innsbruck, konnte nun Mutationen im bislang wenig erforschten Gen ROGDI als Auslöser von KTS entlarven. „War eine Diagnose bisher nur anhand der typischen klinischen Auffälligkeiten möglich, so sind wir nun in der Lage, das erbliche Syndrom auch einwandfrei molekulargenetisch zu diagnostizieren und damit von anderen Krankheitsbildern abzugrenzen“, so Prof. Zschocke.

Erheblicher Forschungsbedarf

Die Aufklärung des Zusammenhangs von fortschreitender Entwicklungsstörung und dem Zahnschmelzdefekt sowie die Rolle des für die seltene genetische Krankheit verantwortlichen Gens ROGDI stehen nun im Zentrum weiterer Arbeiten der Innsbrucker Forscher und Forscherinnen. Die wissenschaftlichen Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift American Journal of Human Genetics veröffentlicht.

Originalarbeit: Mutations in ROGDI Cause Kohlschütter-Tönz Syndrome. Schossig A, Wolf NI, Fischer C, Fischer M, Stocker G, Pabinger S, Dander A, Steiner B, Tönz O, Kotzot D, Haberlandt E, Amberger A, Burwinkel B, Wimmer K, Fauth C, Grond-Ginsbach C, Koch MJ, Deichmann A, von Kalle C, Bartram CR, Kohlschütter A, Trajanoski Z, Zschocke J. Am J Hum Genet. 2012 Apr 6;90(4):701-7. Epub 2012 Mar 15.

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